机译:通过下一代测序和常规技术揭示了涉及部分三体15q23.1-q26.2的复杂染色体重排的断点。
机译:下一代测序的断点定位揭示了携带明显平衡的染色体重排而患有智力缺陷和/或先天性畸形的患者的致病基因破坏
机译:通过常规细胞遗传学,荧光原位杂交和光谱核型分析对涉及染色体4、11、12、13和8个断裂点的从头复杂染色体重排进行分析。
机译:由于母体涉及染色体6,13和18的复杂染色体重排,在产前检测到部分三体性13q21.32-qter和单体性18q22.3-qter的病例进行了14年的随访。
机译:下一代测序和常规技术揭示了涉及部分三体性15q23.1-q26.2的复杂染色体重排的定位断点
机译:由于父母中复杂的五个断点染色体重排,活产儿的5q部分三体性和12p单体性。